Apie Dauno sindromą

Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai asmuo turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą.

Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą. Vieni iš daugelio Dauno sindromui būdingų bruožų yra:

• Žemas raumenų tonusas
• Sulėtėjęs augimas ir vystymasis
• Maža galva, plokščias pakaušis, apvalus veidas
• Įstrižas akių plyšys
• Didelis atstumas tarp akių
• Didelis, netelpantis burnoje, liežuvis
• Protinis atsilikimas
• Žemas ūgis
• Sąnario nestabilumas

Tačiau kiekvienas asmuo, turintis Dauno sindromą yra unikali asmenybė ir gali turėti visus šiuos bruožus arba neturėti nė vieno.

IŠ KUR KILĘS DAUNO SINDROMO PAVADINIMAS?

Jau ilgus amžius žmonės turintys Dauno sindromą buvo minimi mene, literatūroje ir moksle. Tačiau tik XIX-ojo amžiaus pabaigoje anglų gydytojas John Langdon Down pirmą kartą tiksliai aprašė grupę atsilikusių vaikų, kurie visi buvo panašios išvaizdos ir tuo skyrėsi nuo kitų protinį atsilikimą turinčių vaikų. Tačiau tik gerokai pažengus mokslui, 1959 metais mokslininkai Jerome Lejeune ir Patricia Jacobs nustatė chromosominę šio sindromo priežastį – paaiškėjo, kad tokie žmonės savo ląstelėse turi tris 21-ąsias chromosomas vietoje reikalingų dviejų.

Peter Elliott iš Dauno sindromo tyrimų fondo Jungtinėje Karalystėje (angl. The Down Syndrome Research Foundation UK) tvirtina, kad papildomi 163 genai iš 21 chromosomos veikia medžiagų pasisavinimą, o kartu ir augimą, vystymąsi, sveikatą ir gerą savijautą. Šio mokslininko teigimu, šie papildomi 163 genai pagamina papildomą cheminių informacijos perdavėjų kiekį, kuris sutrikdo visų 22 450 genų, kuriuos turi Dauno sindromu sergantys žmonės, funkcijas. Nors sąveika, kurios metu 163 genai veikia likusius 22287 genus yra labai sudėtinga, galima apžvelgti sudėtingiausias pasekmes, nustatyti konkretų geną “kaltininką” ir sukurti terapiją, to konkretaus geno poveikio neutralizavimui. Tačiau tyrimai, kurie padėtų sukurti Dauno sindromo gydymo terapiją kol kas dar yra labai sudėtingi (Down’s syndrome theory shattered // BBC News, 22 October, 2004.- BBC Health). XXX

KOKIE YRA DAUNO SINDROMO TIPAI?

Yra trys Dauno sindromo tipai:

•  21-osios chromosomos (tikroji) trisomija;
• translokacija;
• mozaicizmas.

21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje. Šis Dauno sindromo tipas paprastai sudaro 95 % visų Dauno sindromo atvejų.

Translokacija sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios. Ir nors bendras chromosomų skaičius toje ląstelėje yra 46, ta 21-osios chromosomos dalelė nulemia bendrus Dauno sindromo bruožus.

Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Mozaicizmas sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų.
Mokslininkai nustatė, kad žmonės, turintys šį Dauno sindromo tipą gali turėti mažiau šiam sindromui būdingų bruožų, tačiau pripažinta, kad toks apibendrinimas nėra tikslus, nes kiekvienas žmogus yra labai individualus savo bruožais ir galimybėmis.
Nesvarbu, koks bebūtų Dauno sindromo tipas, kiekvienas asmuo, turintis Dauno sindromą, turi 21-ąją chromosomą visose arba kai kuriose ląstelėse.

KAS LEMIA KŪDIKIO SU DAUNO SINDROMU GIMIMĄ?

Kol kas mokslininkai nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Tačiau mokslininkai yra įrodę, kad tikimybė turėti kūdikį su Dauno sindromu didėja su moters amžiumi.
Daugiau

Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t. Mokslininkai ir toliau tiria galimas priežastis, tačiau kol kas vyrauja nuomonė, kad tokia anomalija ląstelių dalijimosi procese atsiranda tiesiog dėl „gamtos klaidos“.

KOKIA TIKIMYBĖ SUSILAUKTI KŪDIKIO, TURINČIO DAUNO SINDROMĄ?

Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties. Tačiau, mokslininkai yra nustatę, kad tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didėja proporcingai didėjant moters amžiui.
Daugiau

Tačiau ši tikimybė nustatyta tik trisomijos ir mozaicizmo atvejams. Tyrimai įrodė, kad translokacijos atvejui moters amžius neturi reikšmės.
Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu atvejų daugėja. Būtina pažymėti, kad pastaruoju metu tendencija kiek keičiasi ir nors tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didesnė vyresnio amžiaus moterims, vis jaunesnės ir jaunesnės šeimos susilaukia kūdikio, kuriam diagnozuojama ši genetinė anomalija.

ŽMONIŲ SU DAUNO SINDROMU STATISTIKA

Pasaulinė statistika byloja, kad maždaug 700-800 gimusių kūdikių tenka vienas kūdikis su Dauno sindromu.
2004 metų duomenimis (vėlesnių duomenų rasti kol kas nepavyko), skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc. (plačiau atskirų valstybių statistiką galite rasti čia – lentelė) Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė. Skaičiai byloja, kad visame pasaulyje, kiekvienoje valstybėje, žmonių su Dauno sindromu, skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra lygiai toks pat…

AR DAUNO SINDROMAS PAVELDIMAS?

Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, kuris iš tėvų yra šio geno nešiotojas.

AR TA PATI ŠEIMA GALI SUSILAUKTI ANTRO KŪDIKIO, TURINČIO DAUNO SINDROMĄ?

Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%. Translokacijos atveju, kai papildoma chromosoma yra paveldėta iš tėvo, rizika padidėja 3%, o jeigu iš motinos – 10-15%.

KOKIĄ REIKŠMĘ DAUNO SINDROMAS TURI VISUOMENEI?

Gyvename XXI amžiuje, kuomet bet kokią negalią turintis žmogus yra integruojamas į visuomenę, o valstybė atsakinga už integracijos programų kūrimą ir jų įgyvendinimą. Žmonės su Dauno sindromu yra ne išimtis – visame pasaulyje aktyvi praktika, kuomet žmonės su šia genetine anomalija integruojami ne tik į gyvenimą visuomenėje, bet ir į švietimo sistemą, darbo rinką, socialinę bei kultūrinę veiklą.
Medicininių pasiekimų dėka šie žmonės gyvena daug ilgiau nei anksčiau. Apie 1910 metus vaikai, turintys Dauno sindromą, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, gyvenimo amžius pailgėjo iki 19-20 metų. Šiuo metu įvairių medicininių procedūrų ir širdies operacijų dėka 80% žmonių, turinčių Dauno sindromą, išgyvena iki 60 metų ir netgi ilgiau.

Informacinis leidinys „Sveika, Saulyte!” (atsisiųsti)